央廣網(wǎng)重慶8月31日消息（記者陳鵬）記者從重慶市腫瘤醫(yī)院獲悉，西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門診”目前已經(jīng)在該院正式成立。該門診由由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內(nèi)科、病理科、腫瘤學(xué)實(shí)驗(yàn)室等多科室專家聯(lián)合組成，旨在為咨詢者分析評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)，普及腫瘤遺傳相關(guān)知識(shí)，提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)等服務(wù)。

    　　重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳咨詢師周琦介紹，從遺傳學(xué)角度來說，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）。對(duì)遺傳性腫瘤而言，遺傳因素在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）則是指某個(gè)家族家系有多重腫瘤發(fā)生的情況，但不是遺傳基因的攜帶和遺傳，或是目前我們還沒有認(rèn)識(shí)到的大片段基因缺失或遺傳。

    　　為何要進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢？周琦說，腫瘤遺傳易感的人群，在同一環(huán)境條件下，對(duì)于外界刺激更敏感，更容易發(fā)生腫瘤。這些人群當(dāng)機(jī)體免疫功能低下時(shí)，不能及時(shí)監(jiān)視、阻止細(xì)胞多步驟癌變的腫瘤易感基因，以及可以直接造成細(xì)胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因，把突變的細(xì)胞消滅，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。

    　　此外，每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因突變相關(guān)，而出現(xiàn)基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌等。

    　　“科學(xué)研究證據(jù)表明，5%-10%的癌癥是基因的種系突變導(dǎo)致的，通常具有家族聚集性。也就是一個(gè)家族中有多個(gè)成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤，這種現(xiàn)象稱為遺傳性癌癥綜合征，具有發(fā)病早，惡性程度高和多發(fā)性等特點(diǎn)?！敝貞c市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師易琳說。

    　　“不過，目前已有諸多遺傳學(xué)病因是可識(shí)別可干預(yù)的?！敝貞c市腫瘤醫(yī)院腫瘤實(shí)驗(yàn)室主任、遺傳咨詢師輦偉奇說，以乳腺癌為例，乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關(guān)。對(duì)于BRCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%以上。如果做了預(yù)防性乳腺切除，可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%?！熬拖癜布惸取ぼ锢蜻@樣，手術(shù)后患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%?！?

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