【國(guó)際在線】西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門診”在渝成立

發(fā)布時(shí)間：2017-08-31

國(guó)際在線重慶頻道消息：近日，西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門診”在重慶市腫瘤醫(yī)院正式成立。該門診每周三上午開診，由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內(nèi)科、病理科、腫瘤學(xué)實(shí)驗(yàn)室等多科室專家聯(lián)合組成，旨在為咨詢者分析評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)，普及腫瘤遺傳相關(guān)知識(shí)，提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)等服務(wù)。

已過審【聚焦重慶】西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門診”在渝成立

“腫瘤遺傳咨詢門診”在重慶市腫瘤醫(yī)院成立。

　　重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳咨詢師周琦介紹，從遺傳學(xué)角度來說，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）。對(duì)遺傳性腫瘤而言，遺傳因素在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）則是指某個(gè)家族家系有多重腫瘤發(fā)生的情況，但不是遺傳基因的攜帶和遺傳，或是目前還沒有認(rèn)識(shí)到的大片段基因缺失或遺傳。

　　怕遺傳肺癌小伙差點(diǎn)沒結(jié)成婚

　　近日，小吳（化名）焦急地來到腫瘤遺傳咨詢門診，滿臉通紅，欲言又止：“呃，我想查查我會(huì)不會(huì)患肺癌。”據(jù)了解，小吳今年29歲了，住在沙坪壩區(qū)。小吳告訴醫(yī)生，自己有一位相戀多年的女友，感情很好，原本已經(jīng)到了談婚論嫁的地步，但女友的家屬卻給出了反對(duì)的意見?！拔业母赣H、堂叔、爺爺都得了肺癌，他們擔(dān)心我會(huì)遺傳，以后也......”小吳有些激動(dòng)，“我能理解女友父母的想法，這事放誰身上都過不去?！?

　　醫(yī)生一邊安撫小吳，一邊與自己詳細(xì)交流。小吳講述了一個(gè)重要情況，父親因?yàn)楣ぷ髟蜷L(zhǎng)期接觸汽車尾氣和粉塵，爺爺有每天坐茶館的習(xí)慣，長(zhǎng)期接觸二手煙，而堂叔長(zhǎng)期從事裝修粉刷工作。“目前的普遍共識(shí)認(rèn)為環(huán)境致病因素是肺癌的主要病因，而小吳父親、堂叔和爺爺都存在長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境（二手煙、尾氣、粉塵等）的情況。”重慶市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師冉靜說。

　　冉靜說，經(jīng)過評(píng)估，認(rèn)為小吳家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良環(huán)境，“不過，我們也不能排除小吳和其親屬對(duì)不良環(huán)境因素較普通人更加敏感。這就好比在相同的環(huán)境中，有人容易感冒，也有人不容易感冒?！比届o建議小吳放松心情，保持健康生活習(xí)慣，避免接觸不良環(huán)境，定期進(jìn)行健康體檢和腫瘤篩查。經(jīng)過這次腫瘤遺傳咨詢，小吳卸下了心理包袱。隨后，小吳告訴冉靜，女友的父母已經(jīng)接受了小吳?！　?

已過審【聚焦重慶】西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門診”在渝成立

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳咨詢師周琦（右）對(duì)前來咨詢的市民進(jìn)行問詢?cè)u(píng)估。

　　為何要進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢？

　　周琦介紹，腫瘤遺傳易感的人群，在同一環(huán)境條件下，對(duì)于外界刺激更敏感，更容易發(fā)生腫瘤。這些人群當(dāng)機(jī)體免疫功能低下時(shí)，不能及時(shí)監(jiān)視、阻止細(xì)胞多步驟癌變的腫瘤易感基因，以及可以直接造成細(xì)胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因，把突變的細(xì)胞消滅，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。

　　此外，每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因突變相關(guān)，而出現(xiàn)基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌等。

　　“科學(xué)研究證據(jù)表明，5%-10%的癌癥是基因的種系突變導(dǎo)致的，通常具有家族聚集性。也就是一個(gè)家族中有多個(gè)成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤，這種現(xiàn)象稱為遺傳性癌癥綜合征，具有發(fā)病早，惡性程度高和多發(fā)性等特點(diǎn)?！敝貞c市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師易琳說。

　　“不過，目前已有諸多遺傳學(xué)病因是可識(shí)別可干預(yù)的?！敝貞c市腫瘤醫(yī)院腫瘤實(shí)驗(yàn)室主任、遺傳咨詢師輦偉奇說，以乳腺癌為例，乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關(guān)。對(duì)于BRCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%以上。如果做了預(yù)防性乳腺切除，可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%。“就像安吉麗娜·茱莉這樣，手術(shù)后患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%。”

　　周琦說，不容樂觀的是，目前僅極少人群得到高質(zhì)量的遺傳咨詢和檢測(cè)服務(wù)，大部分并未能與散發(fā)患者區(qū)分開，得到更佳的診療及健康管理方案。　　

　　院方貼士：

　　一、什么是腫瘤遺傳咨詢？

　　腫瘤遺傳咨詢是通過腫瘤臨床醫(yī)師、實(shí)驗(yàn)診斷師和遺傳學(xué)專家詢問家族史，勾畫家系圖譜，用專業(yè)的方式從遺傳學(xué)的角度分析和評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn),普及腫瘤遺傳相關(guān)的知識(shí)，為咨詢者提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)相關(guān)信息等服務(wù)，解讀實(shí)驗(yàn)診斷報(bào)告，并幫助其正確理解和接受檢測(cè)結(jié)果。

　　二、哪些情況建議進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢？

　　1．家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)血親中有≥1人明確攜帶有害突變，或一級(jí)、二級(jí)血親中有≥1人符合abc至少一項(xiàng)，或三級(jí)血親中有≥2人符合abc至少一項(xiàng)。

　　2．本人符合以下abc至少一項(xiàng)，或明確攜帶有害突變而未進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢。

　　a 確診腫瘤年齡≤50歲；

　　b 同時(shí)或不同時(shí)被診斷多個(gè)原發(fā)腫瘤；

　　c 同時(shí)或不同時(shí)被診斷雙側(cè)原發(fā)腫瘤（如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌）。

　　3．需要了解腫瘤的家族遺傳關(guān)系的人群。

　?。ㄈ?jí)親屬的劃分）

　　一級(jí)血親：父母、子女、兄弟姐妹（同父母），

　　二級(jí)血親：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等，

　　三級(jí)血親：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

　　三、腫瘤遺傳咨詢可以達(dá)到什么目的？