基因測(cè)序在2014年以前都處于無監(jiān)管狀態(tài)發(fā)展，2014年2月國(guó)家食藥監(jiān)管總局、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合叫?；驕y(cè)序，主要是為規(guī)范行業(yè)未來發(fā)展。2014年12月和2015年1月，以醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼健康服務(wù)司先后下達(dá)通知，開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)業(yè)務(wù)為標(biāo)志，我們認(rèn)為基因測(cè)序重新被衛(wèi)計(jì)委“再開閘”，政策上拐點(diǎn)信號(hào)已經(jīng)出現(xiàn)?？梢苑e極布局產(chǎn)業(yè)鏈相關(guān)上市公司，例如新開源（300109）、迪安診斷（300244）、千山藥機(jī)（300216）。

    基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)歷程及政策對(duì)比

    基因測(cè)序的發(fā)展歷程主要可以分為以下三個(gè)階段，分別如下所示：

    2014年底到現(xiàn)在，時(shí)隔不到一個(gè)月的時(shí)間，衛(wèi)計(jì)委下屬兩個(gè)部門發(fā)布了兩個(gè)針對(duì)高通量測(cè)序臨床應(yīng)用的文件。2014年12月，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局下發(fā)了關(guān)于高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用的試點(diǎn)通知，這個(gè)通知將高通量測(cè)序的臨床應(yīng)用劃分了三個(gè)專業(yè)組別，分別是遺傳病、產(chǎn)前篩查和診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。2015年1月婦幼健康服務(wù)司下發(fā)的通知名稱是“關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用 試點(diǎn)工作的通知”，所以從標(biāo)題可以看出來婦幼健康服務(wù)司的試點(diǎn)限定在高通量測(cè)序在產(chǎn)前篩查和診斷范圍，這是和醫(yī)政醫(yī)管局下發(fā)通知的一個(gè)主要區(qū)別。

    從覆蓋范圍來看，醫(yī)政醫(yī)管局的試點(diǎn)單位數(shù)量相對(duì)較少，而且以獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室為主，而婦幼健康服務(wù)司的試點(diǎn)以醫(yī)療機(jī)構(gòu)為主。由于信息獲取渠道的限制，我們僅能將北京和廣東的情況進(jìn)行對(duì)比。除了獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的覆蓋面不同，有一個(gè)細(xì)節(jié)值得注意，在醫(yī)政醫(yī)管局的通知中，北京地區(qū)的協(xié)和醫(yī)院僅獲得了遺傳病診斷的試點(diǎn)資格，但是在婦幼健康服務(wù)司的通知中，協(xié)和醫(yī)院獲得了產(chǎn)前篩查與診斷的試點(diǎn)資質(zhì)，同樣情況的還有南方醫(yī)院。協(xié)和醫(yī)院和南方醫(yī)院都獲得了兩個(gè)部門通知的試點(diǎn)單位資格，但是在專業(yè)組別的劃分卻不一樣。

    從醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼健康服務(wù)司的主要職責(zé)來看，醫(yī)政醫(yī)管局全面管理醫(yī)療機(jī)構(gòu)，包括藥事、臨床實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院監(jiān)督等各個(gè)方面；而出身缺陷防治和輔助生殖技術(shù)管理等工作是婦幼健康服務(wù)司的職責(zé)。所以兩個(gè)部門的管轄范圍既有重合也有區(qū)分，婦幼健康服務(wù)司更傾向于技術(shù)管理層面。對(duì)比表格如下所示：

    基因測(cè)序市場(chǎng)前景光明

    基因測(cè)序市場(chǎng)空間大，目前的滲透率比較低，未來成長(zhǎng)性空間足夠大。來自BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測(cè)序市場(chǎng)總量從2007年的794.1萬美元增長(zhǎng)至2013年的45億美元，預(yù)計(jì)未來幾年全球市場(chǎng)仍將繼續(xù)保持快速增長(zhǎng)，2018年達(dá)到117億美元，復(fù)合年均增長(zhǎng)率達(dá)21.2%。從市場(chǎng)規(guī)模和增長(zhǎng)情況來看，設(shè)備和耗材市場(chǎng)仍是產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測(cè)序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小，上升空間大。

    目前市場(chǎng)上主流新一代測(cè)序平臺(tái)主要是由美國(guó)生產(chǎn)制造，Illumina占據(jù)全球設(shè)備市場(chǎng)三分之二的份額，其生產(chǎn)的下一代高通量測(cè)序儀HiSeq系列一直是市場(chǎng)上最為暢銷的產(chǎn)品。life Technoloiges憑借小巧輕便的臺(tái)式測(cè)序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場(chǎng)份額。而Roche曾收購454成為第一個(gè)進(jìn)入高通量測(cè)序市場(chǎng)的公司，近幾年卻因新產(chǎn)品匱乏導(dǎo)致市場(chǎng)份額不斷收縮。

    在測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化方面，華大基因于2013年收購了美國(guó)Complete Genomics公司，將其測(cè)序儀更名為BGISEQ，并向國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局提出了申報(bào)。CG使用的測(cè)序平臺(tái)采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測(cè)序法，具有自主專利。其產(chǎn)品之前只應(yīng)用于人類全基因組測(cè)序，與華大的測(cè)序業(yè)務(wù)結(jié)合之后，能切分到多大的市場(chǎng)份額仍未可知。

    國(guó)內(nèi)企業(yè)要開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)有兩種途徑：一是按照衛(wèi)計(jì)委規(guī)定，申報(bào)臨床試點(diǎn)，若通過審批，則可合法進(jìn)行包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等業(yè)務(wù)。二是與國(guó)外設(shè)備商貼牌合作，向CFDA申請(qǐng)注冊(cè)新型基因檢測(cè)設(shè)備。二者如有一項(xiàng)通過審核，均可合法開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)。目前國(guó)內(nèi)行業(yè)中的領(lǐng)頭企業(yè)，如華大基因，貝瑞和康、達(dá)安基因等，都已經(jīng)啟動(dòng)了報(bào)批和注冊(cè)工作，所采取的都是通過和國(guó)外儀器生產(chǎn)商合作，授權(quán)或買斷產(chǎn)品，到國(guó)內(nèi)貼牌的模式。這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國(guó)外的儀器及技術(shù)，但申報(bào)CFDA走的是國(guó)內(nèi)的儀器設(shè)備通道，申報(bào)與審批相對(duì)比較快。如果進(jìn)展順利，國(guó)內(nèi)這種儀器設(shè)備的正常審核時(shí)間約為1-1.5年。

    產(chǎn)業(yè)鏈和渠道是關(guān)鍵因素

    雖然目前國(guó)家對(duì)于高通量測(cè)序臨床應(yīng)用的政策還在推進(jìn)和完善中，但是基于已經(jīng)成形的政策，可以對(duì)行業(yè)的影響做出初步判斷，未來企業(yè)如果能夠在高通量測(cè)序的臨床應(yīng)用領(lǐng)域取得優(yōu)勢(shì)地位，有幾個(gè)要素看來的必要的。

    第一、產(chǎn)業(yè)鏈優(yōu)勢(shì)

    我們一直看好達(dá)安基因這樣的全產(chǎn)業(yè)鏈布局的模式，從整個(gè)IVD行業(yè)的角度來看，公司是“研發(fā)+產(chǎn)品+渠道+服務(wù)”的模式，從產(chǎn)品研發(fā)，銷售，到下游獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)業(yè)鏈的每個(gè)環(huán)節(jié)均有布局。對(duì)于高通量測(cè)序這個(gè)領(lǐng)域，目前公司已經(jīng)取得了產(chǎn)品證書，為銷售和應(yīng)用公司的產(chǎn)品打開了通路。相對(duì)于很多只能提供二代測(cè)序服務(wù)的公司而言（其中相當(dāng)一部分沒有獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)），在政策加強(qiáng)監(jiān)管，和規(guī)范化方向引導(dǎo)的背景下，這一類公司將面臨很大的生存壓力。

    第二、渠道優(yōu)勢(shì)

    隨著高通量測(cè)序在遺傳病領(lǐng)域的快速發(fā)展，大家愈發(fā)關(guān)注到新型診斷技術(shù)在婦產(chǎn)科（或生殖中心）的產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域的巨大市場(chǎng)空間。由于管理系統(tǒng)的差異，從IVD和ICL企業(yè)的角度來看，醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢驗(yàn)科和婦產(chǎn)科是兩個(gè)獨(dú)立的系統(tǒng)，也就是說一家公司針對(duì)檢驗(yàn)科的銷售渠道，對(duì)于產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域，基本上是不能共用的。所以我們注意到目前國(guó)內(nèi)IVD行業(yè)和ICL行業(yè)的主流公司基本上對(duì)接的都是醫(yī)院的檢驗(yàn)科，而很少能夠染指婦產(chǎn)科，婦產(chǎn)科這一渠道似乎是一個(gè)很封閉的體系，同時(shí)也是目前高通量測(cè)序應(yīng)用最大的一個(gè)市場(chǎng)。