每年2月的最后一天被定為國際罕見病日，旨在促進(jìn)社會對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知。罕見病是指發(fā)病率極低、臨床罕見的疾病；世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％到0.1％疾病或病變，其病種罕見且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種；雖然同一罕見病的病例少，但由于罕見病種類繁多，所以罕見病的病人很多。據(jù)報道，中國每年新增罕見病患者超20萬，因此，“罕見病并不罕見”。

2024年2月29日是第17個“國際罕見病日”。今年的主題是“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。今天，就讓我們了解一下埋伏在我們生活的一股“黑惡勢力”——惡性黑色素瘤（黑色素瘤，melanoma）。黑色素瘤惡性程度高，而“痣”，可能是這個黑惡勢力發(fā)生的重要“元兇”之一。

“痣”和“黑色素瘤”有什么關(guān)系？

提到“痣”，相信大家都不陌生，畢竟，誰身上沒有幾顆痣呢？

痣，又叫色素痣、痣細(xì)胞痣、細(xì)胞痣、黑素細(xì)胞痣，是人類最常見的良性皮膚腫瘤，是表皮、真皮內(nèi)黑素細(xì)胞增多引起的皮膚表現(xiàn)。根據(jù)痣細(xì)胞在皮膚內(nèi)的位置不同，可將其分為交界痣、混合痣和皮內(nèi)痣。常于兩歲后開始出現(xiàn)。但就是這個良性的痣，可能在某些情況下產(chǎn)生惡變，也就是癌變成黑色素瘤！

黑色素瘤，是來源于黑素細(xì)胞的一類惡性腫瘤，常見于皮膚、肢端，也可發(fā)生在粘膜（消化道、呼吸道和泌尿生殖道等）、眼等部位。黑色素瘤在歐美白種人中的發(fā)病率為30-50/10萬，比黃種人高。2024年2月國家癌癥中心發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示：2022年中國新發(fā)皮膚黑色素瘤約0.62/10萬，據(jù)此推算每年約1.4萬新發(fā)病例。黑色素瘤惡性程度高、易轉(zhuǎn)移、預(yù)后差；因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療顯得非常重要！

黑色素瘤的發(fā)病原因是什么呢？

黑色素瘤是由人體黑素細(xì)胞受到不當(dāng)刺激時“黑化”惡變而成的一種腫瘤，簡稱“惡黑”。黑素細(xì)胞發(fā)生DNA損傷是惡性黑色素瘤的基本病因。一般認(rèn)為在種族及遺傳背景基礎(chǔ)上，長期紫外線照射、反復(fù)摩擦、外傷、化學(xué)刺激等因素，是導(dǎo)致黑色素細(xì)胞DNA發(fā)生斷裂、易位、突變或異常甲基化的因素。

黑色素瘤的臨床表現(xiàn)主要有哪些？

不同于西方國家患者以皮膚型為主，中國黑色素瘤患者以肢端、皮膚及黏膜病變?yōu)橹鳌?/strong>

其中，肢端型占到40%以上，常見于足底、足趾、手指末端及甲床下等部位；皮膚型黑色素瘤常見于背部、胸腹部和下肢皮膚；黏膜型黑色素瘤一般原發(fā)于鼻咽、口腔、食道、直腸肛管、陰道、泌尿道等部位黏膜；眼部可以發(fā)生葡萄膜黑色素瘤等。

粘膜黑色素瘤癥狀依據(jù)所發(fā)生部位而定。如胃腸道的惡性黑色素瘤可表現(xiàn)為血便、黑便、消化不良或腸梗阻等；鼻咽部黑色素瘤表現(xiàn)為鼻塞、頭痛、鼻出血等。眼部黑色素瘤表現(xiàn)為局部占位，飛蚊癥、瞳孔形狀改變、視力模糊、視野缺損等。皮膚和肢端黑色素瘤表現(xiàn)為下面提到的”ABCDE”現(xiàn)象。

ABCDE法教你初步鑒別黑色素瘤！

非對稱(asymmetry）：色素斑的一半與另一半看起來不對稱。

邊緣不規(guī)則(border irregularity)：邊緣不整或有切跡、鋸齒等，不像正常色素痣具有光滑的圓形或橢圓形輪廓。

顏色改變(color variation)：主要表現(xiàn)為污濁的黑色，也有褐、藍(lán)、棕、棕黑、粉、黑甚至白色等多種不同顏色。

直徑(diameter)：黑色素瘤通常比普通痣大，要留心直徑>6mm的色素斑，直徑>1cm最好做活檢評估。

隆起(elevation)：一部分黑色素瘤的瘤體會有輕微的隆起。

關(guān)注皮膚表面原有“痣”的改變：面積增大、增厚、顏色改變、瘙癢、破潰；關(guān)注外傷后久治不愈的皮膚損害。這些可能是惡變的信號。加強(qiáng)自我體檢，懷疑有“痣”癌變可能時，我們要及時到醫(yī)院接受檢查。病理活檢是診斷黑色素瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，對于可疑病變建議進(jìn)行活檢。

得了黑色素瘤怎么辦？

萬一不幸得了黑色素瘤，也不要怕。調(diào)整好心態(tài)，加強(qiáng)和醫(yī)護(hù)人員溝通，對治療的療效和可能不良反應(yīng)有所了解，積極配合治療，及時向醫(yī)護(hù)反饋治療反應(yīng)。醫(yī)生根據(jù)臨床表現(xiàn)、病理結(jié)果、BRAF等基因檢測，結(jié)合實驗室檢查和CT等影像學(xué)檢查，進(jìn)行診斷和分期。臨床和病理分期非常重要，因為準(zhǔn)確的分期是決定治療方案以及預(yù)后的重要因素。

目前黑色素瘤的治療手段有：手術(shù)、免疫、靶向、抗腫瘤血管生成、化療、放療等，還可以考慮參加臨床研究。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，近10余年免疫和靶向治療在黑色素瘤的治療中取得了驚人的成績，大大提高了療效。

怎樣選擇就診科室？

黑色素瘤因其發(fā)病部位的廣泛性、就診科室的多樣性、診斷的復(fù)雜性，臨床上往往需要腫瘤內(nèi)科、骨科、普外科、放療科、皮膚科、眼科、婦科、耳鼻喉科、病理科以及影像科等多學(xué)科共同參與，而黑色素瘤多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）是保證黑色素瘤規(guī)范治療的關(guān)鍵。

重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院于2021年4月12日開設(shè)黑色素瘤專病門診，同時成立了黑色素瘤MDT，腫瘤內(nèi)科王恩文主任醫(yī)師為首席專家、骨與軟組織腫瘤科陳飚副主任為次席專家，每周一下午帶領(lǐng)外科系列、內(nèi)科系列及醫(yī)技系列的多位專家開展診療活動，年收治黑色素瘤患者550余人次；醫(yī)院目前還開通了黑色素瘤遠(yuǎn)程MDT，實現(xiàn)了不定期與外院進(jìn)行遠(yuǎn)程黑色素瘤MDT討論，為患者制定個體化的診療方案，提高了黑色素瘤的治療效果與生存質(zhì)量。2023年，醫(yī)院有幸成為國家癌癥中心公布的第一批惡性黑色素瘤規(guī)范診療質(zhì)量控制試點單位，旨在保障黑色素瘤診療的質(zhì)量與安全。

依托重慶市醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會腫瘤罕見病疑難病專委會，重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院黑色素瘤MDT團(tuán)隊致力于黑色素瘤臨床規(guī)范診療、相關(guān)基礎(chǔ)科研、臨床試驗和專業(yè)技能的提升，為黑色素瘤患者帶來更多生存獲益。