一般而言，在非葉酸強(qiáng)化地區(qū)，Hcy的上限一般為15-20μmol/L.但對(duì)于維生素狀態(tài)良好、生活方式良好的人，上限約12μmol/L.美國(guó)心臟協(xié)會(huì)和腦卒中協(xié)會(huì)2006年腦血管病防治指南提出Hcy>10μmol/L為高Hcy血癥。每個(gè)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r制定具體的參考值。應(yīng)該針對(duì)妊娠期婦女、不同年齡段的人制定參考值。15歲以下兒童青少年和妊娠婦女，沒(méi)有葉酸強(qiáng)化地區(qū)Hcy正常上限為10μmol/L,有葉酸強(qiáng)化地區(qū)為8μmol/L.15-65歲人群中分別為15和12μmol/L,60歲以上老年人分別為20和16μmol/L.

    　　對(duì)不同個(gè)體，由于測(cè)量變異和生理變異，一次測(cè)量不能完全反映個(gè)體Hcy水平，但可滿足臨床需求。如果對(duì)于隊(duì)列研究、病例對(duì)照研究等臨床研究，一次測(cè)量可能低估Hcy的影響。如果沒(méi)有臨床情況的改變，個(gè)人每3-5年檢測(cè)一次Hcy就足夠了。對(duì)于某些Hcy代謝輕度異常，尤其是心血管疾病患者，可考慮采用蛋氨酸負(fù)荷試驗(yàn)來(lái)檢測(cè)。測(cè)量蛋氨酸負(fù)荷后4-6小時(shí)的Hcy水平，正常應(yīng)該不超過(guò)40μmol/L或5倍基線水平。

    　　臨床上檢測(cè)Hcy的適應(yīng)癥為：（1）胱氨酸尿癥的診斷和療效評(píng)估，包括對(duì)胱氨酸尿癥患者后代的篩查。（2）診斷和篩查葉酸和維生素B12缺乏。（3）心血管疾病危險(xiǎn)評(píng)估。在對(duì)心血管疾病進(jìn)行評(píng)估時(shí)，主要目標(biāo)人群為已確診的動(dòng)靜脈血栓性疾病人群和相關(guān)高危人群，對(duì)普通人群篩查必要性不大。小于40歲的心血管疾病人群應(yīng)考慮行Hcy檢查除外胱氨酸尿癥。但對(duì)如何和何時(shí)利用Hcy對(duì)心血管疾病危險(xiǎn)評(píng)估以及如何干預(yù)目前還存在爭(zhēng)議。同樣應(yīng)當(dāng)對(duì)慢些腎功能不全患者評(píng)價(jià)Hcy狀態(tài)，特別是透析患者，Hcy明顯增高（>30μmol/L）與心血管疾病相關(guān)。妊娠期高Hcy血癥與妊娠期合并癥及胎兒出生缺陷包括先天性心臟病相關(guān)。因此對(duì)于妊娠早期出現(xiàn)合并癥、既往有妊娠合并癥以及分娩過(guò)缺陷胎兒史者，都應(yīng)該考慮檢測(cè)Hcy和維生素水平，但這樣的檢測(cè)不應(yīng)取代常規(guī)葉酸的補(bǔ)充。由于維生素B12在高齡老年人中缺乏相對(duì)多見，可以考慮大于75歲的老年人每3-5年檢測(cè)一次Hcy.高Hcy還可能與癲癇、腦白質(zhì)疏松、精神分裂癥、抑郁癥、偏頭痛、突發(fā)性耳聾等疾病相關(guān)。

    　　針對(duì)高Hcy血癥所進(jìn)行的治療主要是補(bǔ)充葉酸和維生素B12和B6等。既往在心血管疾病人群中的研究表明補(bǔ)充葉酸和相關(guān)B族維生素沒(méi)有能夠減少總的心血管事件，但可能能夠減少腦卒中的發(fā)生。我國(guó)是腦卒中高發(fā)國(guó)，高血壓和高Hcy血癥是腦卒中的重要危險(xiǎn)因素。我們的研究顯示在我國(guó)高血壓人群中高Hcy的患病率高達(dá)75%,因此同步干預(yù)血壓和高Hcy血癥對(duì)我國(guó)腦卒中的防治異常重要。事實(shí)上我們前期的研究提示聯(lián)合依那普利和小劑量葉酸（0.4-0.8mg/d）降壓和降低Hcy治療安全有效，且在高Hcy血癥者中效果更為明顯。聯(lián)合分析MTHFR C677T基因多態(tài)性，可以發(fā)現(xiàn)TT基因型者基線Hcy較高而葉酸較低，聯(lián)合依那普利和葉酸治療后，TT基因型者Hcy降低和降壓效果強(qiáng)于CC和CT基因型者。因此Hcy水平的檢測(cè)不僅限于診斷和危險(xiǎn)評(píng)估，結(jié)合相關(guān)基因多態(tài)性分析還可能應(yīng)用于選擇最適合葉酸干預(yù)的人群。

    　　引起高Hcy血癥的原因是多種多樣的，Hcy與多種臨床疾病相關(guān)，目前人們主要關(guān)注它與心血管疾病的關(guān)系。盡管流行病學(xué)調(diào)查和干預(yù)性研究發(fā)現(xiàn)Hcy與心血管疾病關(guān)系可能存在“矛盾”,但在某些研究中發(fā)現(xiàn)通過(guò)補(bǔ)充葉酸降低Hcy確實(shí)可以降低腦卒中的發(fā)生，因此需要我們進(jìn)行更多的臨床研究來(lái)明確。在臨床工作中通過(guò)檢測(cè)Hcy提高對(duì)相關(guān)疾病的認(rèn)識(shí)和進(jìn)行選擇性的干預(yù)不失為一種可供選擇的方法。