血液病的診斷說簡單很簡單，說復雜也很復雜。血液病的診斷很依賴實驗室檢查，新的實驗室技術日益增多并用于血液病診斷指導治療，我們很多患者及家屬，甚至醫(yī)生們都被復雜的診斷報告搞得一頭霧水。由于臨床醫(yī)生很難很快掌握理解或者應用大量的診斷信息，于是在美國出現(xiàn)一個新的職業(yè)叫血液病理醫(yī)生，專門結合患者的臨床資料及各種實驗室檢查做出整合診斷，并指導臨床醫(yī)生的治療。而臨床醫(yī)生把精力主要用于患者的治療，療效及毒副作用的診治上。

我做臨床醫(yī)生30多年，血液科醫(yī)生也近30年，除了做血液病醫(yī)生外，曾組建、管理并參與多種血液病實驗室診斷工作，如細胞形態(tài)學及細胞化學染色、免疫組化、流式細胞分析、染色體及熒光原位雜交(FISH)、基因（或分子）診斷等。根據(jù)臨床長期的實踐和不斷的學習，我將血液病的診斷思路總結如下，希望對廣大初入門的醫(yī)生有所幫助，也希望更多血液病醫(yī)生加入，提出自己的見解，讓血液科醫(yī)生進步更快。

血液病主要由于血液細胞和/或凝血因子增高或降低或功能異常所致。血液細胞包括紅細胞、白細胞和血小板； 白細胞又包括粒細胞（分為嗜中性粒細胞、嗜堿性粒細胞、嗜酸性粒細胞），單核細胞、淋巴細胞。出凝血異常引起全身容易出血和血栓的疾病也稱為出凝血疾病。

如何確定是否為血液?。?/p>

診斷血液病的步驟及其解決方法主要分為以下幾步。

1. 血液病的主要表現(xiàn)

血液病主要由于血液細胞或者出凝血因子增加或降低或者功能異常所致，主要表現(xiàn)為貧血或者紅細胞增多，反復發(fā)燒等感染，全身多部位出血或血栓，肝、脾、全身淋巴結腫大或全身多部位腫塊，頭痛、全身骨痛、胸骨牙痛等。因此出現(xiàn)這些表現(xiàn)要考慮血液病的可能，做相應的檢查。

紅細胞和/或血紅蛋白降低，又稱為貧血。貧血主要表現(xiàn)為頭暈、乏力、面色、皮膚粘膜蒼白、心悸、健忘、失眠等。紅細胞增多又稱為紅細胞增多癥，主要表現(xiàn)為面色皮膚粘膜過度紅潤、頭痛等。

白細胞或者某類白細胞降低，如中性粒細胞,B、T、NK淋巴細胞絕對值降低或者功能下降主要表現(xiàn)為容易感染，如反復發(fā)熱、感冒、口腔皮膚潰瘍、皰疹、肺炎、皮膚膿腫、癤腫、肉芽腫、甚至敗血癥等。

白細胞升高，尤其是惡性血液腫瘤導致的白細胞升高可引起頭痛、全身骨痛，急性白血病易引起胸骨壓痛。惡性血液腫瘤可導致牙齦增生、全身多個部位形成腫塊、肝、脾、淋巴結腫大等。

血小板減少、凝血因子減少或它們的功能增強導致全身多部位出血，輕者表現(xiàn)為承重部位針尖樣出血點，更重一些多部位皮膚瘀斑甚至血腫，口腔、腸道、陰道等部位出血。血液病是全身性疾病，引起的血栓或出血常為全身多部位的，如果發(fā)生全身多個部位出血或血栓要注意血液病的可能。。如果某一部位反復出血或血栓多為局部原因導致，如鼻中隔彎曲容易反復發(fā)生某一部位出血；牙齦炎容易發(fā)生牙齦出血；子宮肌瘤容易發(fā)生月經(jīng)過多；痔瘡容易發(fā)生便血等。

2. 出現(xiàn)以上表現(xiàn)要考慮血液病的可能。確定是否為血液病，醫(yī)生需要進行以下了解和檢查。

（1）病史：現(xiàn)病史、飲食習慣及營養(yǎng)史、既往疾病史、家族史、月經(jīng)史、出血或血栓史，過敏史，毒物、藥物、流行病接觸史，父母祖籍及其相隔距離等。

一些病史可以提示是否有血液病?，F(xiàn)病史包括癥狀發(fā)生的時間，治療經(jīng)過及療效等可幫助提示疾病性質，如血小板減少患者，用激素等免疫抑制劑療效好提示免疫相關性血小板減少等；白細胞降低幾十年無明顯不適提示病情不重甚至正常，無需過多檢查。全身其它疾病，如慢性腎病、肝病等，這些疾病可導致血液病。家族中有血液病、癌癥、白癜風、牛皮癬、類風濕性關節(jié)炎等免疫病、甲亢或甲狀腺功能低下等，這些疾病本身或其用藥可能與血液病的原因及發(fā)生機制有關。比如月經(jīng)過多、痔瘡長期出血，其它部位大出血等可引起貧血。過敏、長期用藥、毒物接觸、到過流行病疫區(qū)等可能是血液病原因。一些病與祖籍有關，比如地中海貧血多發(fā)生在廣東、廣西，G6PD缺陷多見于祖籍為南方的患者，陣發(fā)性血紅蛋白尿多見于祖籍北方患者。父母祖籍很近可能與遺傳易感有關等。

（2） 全身體檢：

如面色蒼白提示貧血，同時伴口腔潰瘍提示葉酸、維生素B12缺乏，同時伴黃疸提示溶血性貧血；肝脾淋巴結腫大提示有惡性疾病或感染等等，胸骨壓痛、牙齦明顯增生提示急性白血病等。

（3）  血常規(guī)

血液病常常表現(xiàn)為血液細胞升高或降低，查血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)多數(shù)的血液病。血常規(guī)主要看紅細胞（RBC）絕對值（標為X1012/L）；血紅蛋白 (HGB)絕對值（標為G/L）；網(wǎng)織紅細胞(RET)比例及絕對值；白細胞（WBC）包括淋巴細胞(Ly)、嗜中性粒細胞(N)、嗜酸性粒細胞(Eo)、嗜堿性粒細胞(Ba）的比例（后標注%）及絕對值（標為X109/L）；血小板絕對值(標為X109/L)。

細胞的體積也可能部分提示疾病。如果有貧血同時紅細胞體積(MCV)>100fl，提示為大紅細胞貧血，多見于見于葉酸、維生素B12缺乏，溶血或化療后貧血等也可以引起；MCV＜80fl，提示為小細胞貧血，多見于缺鐵性貧血，地中海貧血等也可以引起。

(4) 人工檢查血細胞分類

血常規(guī)是機器檢測的，其中包括白細胞分類。但是不同血細胞形態(tài)特點很小，機器難以做出正確的判斷，而形態(tài)學技術人員在1000倍顯微鏡下可以發(fā)現(xiàn)更多的細胞形態(tài)異常。一些血液病早期，尚未出現(xiàn)血細胞計數(shù)的異常，1000倍顯微鏡下目測血細胞形態(tài)可以發(fā)現(xiàn)異常，可提示血液病甚至其它疾病的線索幫助進一步追蹤。人工血細胞分類是發(fā)現(xiàn)寄生蟲感染最重要的方法，一些血液病是寄生蟲感染引起的；發(fā)現(xiàn)較多的紅細胞碎片可提示微血管病性溶血性貧血；淋巴細胞形態(tài)異常可提示淋巴細胞惡性腫瘤或病毒感染；原始細胞、尤其含有奧爾氏小體提示可能為急性白血病等。因此人工檢查血細胞分類也是診斷血液病的最基本方法。

(5)如果反復感染，或難以控制的感染，無血常規(guī)異常，注意查以下項目。

①  血免疫球蛋白定量

免疫球蛋白下降可引起反復感染。免疫球蛋白下降是B細胞絕對值下降及功能異?？梢允沁z傳或先天的，也可以是免疫抑制劑等藥物或其它疾病引起。

② 血淋巴細胞亞群

血淋巴細胞包括T、B、NK、NKT、調節(jié)性T細胞等，這些細胞的絕對值及功能下降可導致患者反復感染，流式細胞分析技術容易檢查這些細胞的比例甚至絕對，從而了解這些細胞的數(shù)量。

(6) 如果以腫塊為主要表現(xiàn)，以上檢查正常,注意對腫塊穿刺或活檢獲取組織，進行病理、免疫組織化學、病原學、流式細胞分析、染色體、基因等檢查，以確定是否有血液病。

(7) 如果以出血/血栓為主要表現(xiàn)，以上檢查正常，注意考慮血管、血小板、凝血因子因素導致的出血或血栓，進行相應檢查。

——轉載自《血液病醫(yī)生童春容》