1為何檢測(cè)？
幫助確定是否存在葉酸或維生素B12的缺乏，幫助確定是否存在持續(xù)增加的心臟病發(fā)作或中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，幫助診斷一種罕見(jiàn)的遺傳性的名為高胱氨酸尿癥的疾病。
2何時(shí)檢測(cè)？
當(dāng)你的醫(yī)生懷疑你存在維生素B12或葉酸缺乏時(shí)；當(dāng)你以前有過(guò)心臟病發(fā)作或中風(fēng)且沒(méi)有傳統(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)（如不良的血脂水平）；作為新生兒常規(guī)篩查的一部分或醫(yī)生懷疑嬰幼兒或年輕人可能患有高胱氨酸尿癥時(shí)需要做這樣的檢測(cè)。
3何種樣本？
采自肘靜脈的血液樣本，有時(shí)需要在采血的同時(shí)收集尿液標(biāo)本。
4是否需要做試驗(yàn)前準(zhǔn)備？
應(yīng)空腹10-12h后采血進(jìn)行本實(shí)驗(yàn)。
5檢測(cè)什么？
同型半胱氨酸是一種氨基酸，通常在人體所有細(xì)胞中只有很少量的存在。因?yàn)槿梭w可以正常地把同型半胱氨酸快速地轉(zhuǎn)化為其他產(chǎn)物。由于維生素B6，B12，和葉酸對(duì)于代謝同型半胱氨酸是必需的，所以同型半胱氨酸水平的上升可能是那些維生素缺乏的標(biāo)志。這個(gè)檢測(cè)能夠確定血和或尿中的同型半胱氨酸的水平。同型半胱氨酸水平的上升也和更高的冠心病，中風(fēng)，周?chē)芗膊。ㄖ境练e在動(dòng)脈血管周?chē)脱苡不ㄑ苡不Y）的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。已有同型半胱氨酸怎樣導(dǎo)致心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)制研究，包括破壞血管壁和支持不良血塊形成，但是直接相關(guān)的證據(jù)還沒(méi)有被證實(shí)。也有一些研究表明補(bǔ)充葉酸和B族維生素并不能有利于或降低對(duì)心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。到目前為止，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)不認(rèn)為它是心臟疾病的主要危險(xiǎn)因素。一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病名為高胱氨酸尿癥（也稱為胱硫醚β-合成酶缺乏）也可以極大地升高血和尿中的同型半胱氨酸水平。在高胱氨酸尿癥中，有幾種不同基因中的之一發(fā)生了改變，導(dǎo)致酶功能失調(diào)，從而導(dǎo)致不能正常的降解同型半胱氨酸前體——蛋氨酸。蛋氨酸是11種必需氨基酸，身體不能產(chǎn)生它，必須來(lái)自飲食。如果沒(méi)有適當(dāng)?shù)拿附到馑鼈?，同型半胱氨酸和蛋氨酸就?huì)在體內(nèi)積聚，如果嬰兒出現(xiàn)這種情況，在出生時(shí)是正常的但是幾年后就會(huì)出現(xiàn)癥狀例如眼睛晶狀體脫位、修長(zhǎng)的身材、細(xì)長(zhǎng)的手指、骨骼異常、骨質(zhì)疏松，且血栓的風(fēng)險(xiǎn)大大增加和動(dòng)脈硬化造成的早年心血管疾病。這種動(dòng)脈中的積聚也可能導(dǎo)致智力殘疾、精神疾患、智商稍低、行為障礙和癲癇。如果早期發(fā)現(xiàn)，可以減輕病情的嚴(yán)重程度，這就是為什么全國(guó)要篩查新生兒高胱氨酸尿癥。
6測(cè)試樣本如何采集？
自肘靜脈采集血液樣本，有時(shí)也需要收集尿液標(biāo)本。
7是否需要進(jìn)行任何試驗(yàn)前準(zhǔn)備以保證樣本的質(zhì)量？
空腹（禁食，只可飲水）10-12h后抽血做本實(shí)驗(yàn)。
8有何用途？
同型半胱氨酸試驗(yàn)可以用在以下幾方面：醫(yī)生下同型半胱氨酸試驗(yàn)的醫(yī)囑來(lái)確定患者是否存在維生素B12或葉酸缺乏。其可早于維生素B12和葉酸異常時(shí)開(kāi)始升高。一些醫(yī)生建議營(yíng)養(yǎng)不良的人、老年人和那些經(jīng)常在飲食中攝取少量維生素B12的人（例如藥物或者酒精成癮者）需要這種檢測(cè)。同型半胱氨酸試驗(yàn)也可以作為一部分篩查心臟病發(fā)作或中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的人的試驗(yàn)。這可能對(duì)于有冠心病家族史但是沒(méi)有其他已知的危險(xiǎn)因素（例如吸煙，高血壓，或肥胖）的人有用。然而，同型半胱氨酸在心血管疾病的進(jìn)展的確切作用還沒(méi)有確立，因此篩選試驗(yàn)的效用仍然受到質(zhì)疑。常規(guī)篩查（例如總膽固醇檢測(cè)）并沒(méi)有被推薦-。醫(yī)生如果懷疑嬰兒或小孩可能患有這種遺傳性疾病時(shí),可以用尿液和血液中同型半胱氨酸的試驗(yàn)來(lái)幫助診斷高胱氨酸尿癥。在美國(guó)，所有的嬰兒都會(huì)做新生兒常規(guī)篩查，其中包括檢測(cè)蛋氨酸是否過(guò)量，高胱氨酸尿癥的一種癥狀。若試驗(yàn)結(jié)果為陽(yáng)性，則需要做尿液和血液的同型半胱氨酸試驗(yàn)來(lái)確定。
9何時(shí)檢測(cè)？
當(dāng)醫(yī)生懷疑存在維生素B12和或葉酸缺乏時(shí)需要下這樣的醫(yī)囑。癥狀和體征最初是輕微的和非特異性的?；颊咴诔霈F(xiàn)明顯癥狀之前出現(xiàn)早期缺乏時(shí)就可以診斷。其他會(huì)出現(xiàn)的從輕微到嚴(yán)重的癥狀包括：腹瀉、頭昏、乏力，虛弱、食欲不振、面色蒼白、心率快、呼吸短促、刺痛，麻木，和或足部，手，胳膊，和腿有燒灼感(維生素B12缺乏)
同型半胱氨酸試驗(yàn)也可以作為評(píng)估心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的一部分，這取決于其年齡和其他風(fēng)險(xiǎn)因素。在心臟病發(fā)作或中風(fēng)時(shí)也需要檢測(cè)同型半胱氨酸來(lái)指導(dǎo)治療。當(dāng)新生兒篩查出高水平的蛋氨酸或當(dāng)嬰兒或小孩有高胱氨酸尿癥的癥狀和體征時(shí)，需要做這個(gè)試驗(yàn)。患有該疾病的嬰兒在出生時(shí)表現(xiàn)正常，但是如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)治療，幾年后，則開(kāi)始出現(xiàn)癥狀例如眼睛晶狀體脫位、修長(zhǎng)的身材、細(xì)長(zhǎng)的手指和骨骼異常。
10試驗(yàn)結(jié)果的含義？
懷疑營(yíng)養(yǎng)不良或維生素B12或葉酸缺乏的情況下，同型半胱氨酸水平可能會(huì)上升。如果沒(méi)有從飲食或補(bǔ)品中獲取足夠的B族維生素和/或葉酸，機(jī)體就未必能將同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化機(jī)體可以利用的形式的物質(zhì)，在這種情況下，血液中的同型半胱氨酸水平就會(huì)上升。從90年代中期到末期的研究表明上升的同型半胱氨酸水平的人比平均水平的人會(huì)有更高的心臟病發(fā)作或中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。調(diào)查高同型半胱氨酸水平與心臟疾病之間的聯(lián)系仍然是一個(gè)活躍的研究領(lǐng)域。但目前，考慮到關(guān)于葉酸和B族維生素補(bǔ)充劑的一些調(diào)查顯示其并不能或者降低CVD的風(fēng)險(xiǎn)，運(yùn)用同型半胱氨酸水平對(duì)心血管疾?。–VD）、周?chē)芗膊『椭酗L(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估還沒(méi)有確定。此外，多數(shù)據(jù)庫(kù)中的一份2012年的研究，包括50000名冠心病患者，文章揭示了潛在的同型半胱氨酸水平與心臟疾病成為問(wèn)題的原因和結(jié)果的關(guān)系。美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA ）也承認(rèn)同型半胱氨酸水平及心臟發(fā)作/中風(fēng)存活率之間的關(guān)系，但不認(rèn)為同型半胱氨酸水平升高是心血管疾病的主要危險(xiǎn)因素。美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA ）不建議廣泛使用的葉酸和B族維生素，以減少心臟發(fā)作和中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，而推薦平衡的，健康的飲食且建議醫(yī)生在處理心血管疾病時(shí)考慮整體風(fēng)險(xiǎn)因素和飲食。在新生兒試驗(yàn)中，尿液和血液中極大地升高的同型半胱氨酸水平意味著嬰兒很可能患有高胱氨酸尿癥且表明了需要進(jìn)一步試驗(yàn)來(lái)確定上升的原因。
11還有什么我需要了解的嗎？
當(dāng)實(shí)驗(yàn)結(jié)果提示患者患有高胱氨酸尿癥時(shí)，有時(shí)需進(jìn)行肝臟或皮膚活組織檢查以確定是否存在胱硫醚β合成酶（CBS）。CBS酶缺乏是高胱氨酸尿癥主要原因?；驒z測(cè)可以確定是否存在常見(jiàn)的一個(gè)或多個(gè)基因位點(diǎn)突變。如果患者有明確的早期動(dòng)脈粥樣硬化家族史或家族中有高胱氨酸尿癥患者，患者應(yīng)針對(duì)其患病家族成員中已知的突變基因進(jìn)行檢測(cè)。同型半胱氨酸水平可隨年齡升高，另外，吸煙以及使用某些藥物如卡馬西平、甲氨碟呤和本妥英等也可引起同型半胱氨酸水平升高。女性的同型半胱氨酸水平要低于男性，女性在絕經(jīng)期后同型半胱氨酸水平升高，可能是因?yàn)榇萍に氐暮铣上陆翟斐傻摹?/span>
12富含維生素B6、B12和葉酸的食物都有那些？
谷類食物是葉酸的重要來(lái)源。另外，美國(guó)FDA要求谷物食品中應(yīng)添加葉酸。水果和蔬菜中富含維生素B6，而各種紅肉、家禽、魚(yú)類和海產(chǎn)品則富含維生素B12。
