生物標(biāo)志物是“一種具有能客觀測(cè)量同時(shí)可用于評(píng)價(jià)正常生物過(guò)程或病理過(guò)程或?qū)χ委煾深A(yù)的藥物反應(yīng)的指示物”（美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所生物標(biāo)志物定義工作組，2001）。作為最直接快速有效的診斷手段，其篩選與獲得可在腫瘤診斷、發(fā)展、治療、以及療效監(jiān)測(cè)等多個(gè)方面發(fā)揮重要的作用。因此，自該概念的提出，就受到了極大的關(guān)注，成為研究的熱點(diǎn)及重點(diǎn)。
        通常生物標(biāo)志物可以是DNA的甲基化、具有單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的模板、蛋白質(zhì)或代謝的改變、miRNA的改變等等，而這些變化與機(jī)體疾病狀態(tài)的改變密切相關(guān)。目前已有多種技術(shù)平臺(tái)被應(yīng)用于生物標(biāo)志物研究，如包括基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、肽組學(xué)、代謝組學(xué)等在內(nèi)的組學(xué)平臺(tái)，以及包括納米技術(shù)、生物信息學(xué)、抗體芯片、高內(nèi)涵篩選技術(shù)、無(wú)標(biāo)記相互作用分析技術(shù)等多種前沿技術(shù)在內(nèi)的手段與方法，都為快速獲得及篩選生物標(biāo)志物帶來(lái)了極大的可能。
        EGFR，Her2/neu，ALK，BRAF，Bcr-Abl，PIK3CA，JAK2，MEK，Kit和PML-RARα是近年來(lái)美國(guó)批準(zhǔn)的癌癥靶向治療的靶點(diǎn)基因。這些分子靶點(diǎn)及其下游效應(yīng)器的狀態(tài)常常與基因組學(xué)，轉(zhuǎn)錄組學(xué)，蛋白質(zhì)組學(xué)和表觀遺傳學(xué)水平密切相關(guān)。利用組學(xué)技術(shù)獲得的生物標(biāo)記物數(shù)量近年來(lái)不斷增加，而問(wèn)題與挑戰(zhàn)也同時(shí)并存。雖然不斷涌現(xiàn)出大量新的生物標(biāo)記物，但在美國(guó)只有少數(shù)被臨床認(rèn)可并通過(guò)了FDA 認(rèn)證，絕大多數(shù)沒(méi)有臨床應(yīng)用價(jià)值。之所以發(fā)生這樣的情況，主要原因是由于缺少一些標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)及方法對(duì)所得的生物標(biāo)記物進(jìn)行評(píng)估及鑒定，以確定所得標(biāo)記物的臨床價(jià)值，幫助提高從科研到臨床的轉(zhuǎn)化效率及質(zhì)量。
    
        針對(duì)這樣的需求，discovery, verification 和 qualification 逐漸成為了獲得高質(zhì)量生物標(biāo)記物常用的標(biāo)準(zhǔn)流程。常規(guī)的驗(yàn)證及定量方法有 ELISA 等，然而隨著技術(shù)的發(fā)展及對(duì)高通量、準(zhǔn)確性的要求，這些技術(shù)往往無(wú)法滿足目前的需要。因此，更多的新興技術(shù)如多反應(yīng)監(jiān)測(cè)質(zhì)譜(MRM-MS)、Biacore技術(shù)等開(kāi)始大展身手。
        過(guò)去，科學(xué)家都研究單一蛋白或代謝物，后來(lái)發(fā)現(xiàn)單一研究很難給出完整的信息，隨后各種組學(xué)，如基因組學(xué)、轉(zhuǎn)運(yùn)組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)就相繼出現(xiàn)。而到了今天，單一組學(xué)研究給出的信息也很有限，并不能回答很多表達(dá)信息。于是，將各種組學(xué)組合起來(lái)的系統(tǒng)生物學(xué)成為了‘OMICS’研究的新趨勢(shì)為加快生物標(biāo)記物的確證及提高科研到臨床的轉(zhuǎn)化效率注入了強(qiáng)勁的動(dòng)力。