• 男性，71歲，食管切除。

  IHC:

• 腺鱗癌及神經(jīng)內(nèi)分泌標記均陰性

• CD34、S-100、SOX10、色素標記均陰性

• GIST、肌源性標記均陰性

• 淋巴造血系統(tǒng)腫瘤均陰性

大體樣本：

• 食管胃交界處見一巨大潰瘍型腫物。

  腫瘤使食管壁增厚(固定后切面)，引起管腔狹窄。

• 組織形態(tài)：組織學顯示未分化的腫瘤細胞片狀增生，有大的泡狀核，明顯的大核和嗜酸性細胞質(zhì)，呈橫紋肌樣外觀。有絲分裂活性高,壞死區(qū)域廣泛。有少量的多形性巨型細胞和小灶的梭形細胞。細胞間存在少量粘液，未見明顯腺體結(jié)構(gòu)及Barrett食管粘膜。

• 診斷：SMARCA4缺失性未分化癌（肉瘤樣癌）。

  知識點：

• SWI/SNF復合物由三類亞基構(gòu)成：

• 一個能利用ATP水解的能量來改變核小體構(gòu)型的ATP酶性亞基BRG1()/BRM(SMARCA2)

• 高度保守的核心亞基：INI1(SMARCB1, SNF5和BAF47),     BAF155(SMARCC1)及BAF170(SMARCC2)

• 功能特異性的輔助亞基：PBRM1(BAF180)，  ARID1A(SMARCF1/BAF250A)等。

• 食管-胃交界處的未分化癌最近被列為WHO第5版消化腫瘤分類的獨特實體。

• 多項研究在該部位發(fā)現(xiàn)了一組缺失SMARCA4/SMARCA2核表達的未分化癌，從而擴展了SWI/SNF復合體缺失的胃腸道未分化/橫紋肌樣腫瘤的概念。

• SMARCA4/SMARCA2缺失型未分化癌被認為是由低級別腫瘤的進行性去分化所導致的，通常表現(xiàn)為侵襲性的臨床病程。在廣泛取樣后，可以鑒別出較好的分化區(qū)。在分子水平上，這些腫瘤的特征是高腫瘤突變負荷。

鑒別診斷：

1.未分化癌

2.GIST

3.惡性黑色素

4.淋巴瘤

5.INI1缺失的高級別肉瘤，如上皮樣肉瘤

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