原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）由Hart等于1973年首次報道，它是一種較為罕見的高度惡性的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，為神經(jīng)嵴衍生的較原始的腫瘤。目前普遍認(rèn)為其來源于干細(xì)胞的突變，原始干細(xì)胞先間變而后分化或去分化，原始細(xì)胞因基因調(diào)控失常而出現(xiàn)了向神經(jīng)上皮各個不同階段分化甚至向間葉組織分化，故具有多向分化潛能。組織形態(tài)學(xué)屬于惡性小圓細(xì)胞腫瘤，分為中樞性（cPNET）和外周性（pPNET），外周性較常見，中樞性原始神經(jīng)外胚層腫瘤相對較少見。
        病理特點(diǎn)：1918年Stout對其形態(tài)特征做了首次描述，直到1993年世界衛(wèi)生組織才正式將其確定為pPNETs，其典型病理形態(tài)學(xué)特點(diǎn)為，腫瘤細(xì)胞小、核大、深染、核分裂相易見，異型性明顯，細(xì)胞呈圓形、卵圓形或梭形，胞質(zhì)少，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)不含糖原，特殊染色PAS（－），腫瘤細(xì)胞呈實(shí)性、片狀、分葉狀、腺泡狀或索條狀排列，有豐富的纖維血管間隔，腫瘤細(xì)胞圍繞血管周圍呈假菊形團(tuán)，沒有內(nèi)膜界限或基底膜，中心為絲狀纖維，無空腔、血管或瘤細(xì)胞的壞死物，此即Homer-Wright菊形團(tuán)，其為pPNET的特征性表現(xiàn)。免疫組化：神經(jīng)性標(biāo)記物，包括S-100、Syn、CgA、Leu-7、NSE、NF等，至少2項(xiàng)以上為陽性，腫瘤細(xì)胞胞膜NSE和NF多數(shù)為陽性，CK、LCA陰性。CD99是MIC2基因編碼的一種p30-32跨膜糖蛋白,其作為PNET的標(biāo)記物具有相對的特異性。電鏡下觀察：核染色質(zhì)粗，可見神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒（NG），糖原稀少，可見神經(jīng)突起及微絲。細(xì)胞學(xué)研究：存在特異性的可重復(fù)染色體交互異位t（11：22）（q24：q12），產(chǎn)生EWS-FLI1融合基因，該基因編碼蛋白用CD99抗體可以檢測。
        預(yù)后及治療：PNET預(yù)后很差,5年生存率為45%，死亡率70～77％， 目前文獻(xiàn)報道治療效果尚不理想，治療失敗的主要原因是：①患者就診時已產(chǎn)生轉(zhuǎn)移。②pPNET多位于人體的軀干，廣泛切除常有困難。目前采用的新方案是術(shù)前開始化療，術(shù)后繼續(xù)化療，目的在于減少轉(zhuǎn)移，使原發(fā)瘤體積變小，能施行廣泛切除，達(dá)到局部根治的目的。腫瘤的大小對預(yù)后的影響不可低估，當(dāng)患者年齡小于4歲，腫瘤位于四肢或軀干（非中線部位），腫瘤體積小于200mm3，預(yù)后較樂觀。常用的化療方案是CAV方案（CTX+ADM+VCR）和大劑量順鉑。