胃腸間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST ）是一組獨立起源于胃腸道間質(zhì)干細(xì)胞的腫瘤；屬于消化道間葉性腫瘤，由Magur 和Clark提出并命名，多呈CD117免疫組化染色陽性。GIST主要依賴于早期發(fā)現(xiàn)和爭取手術(shù)切除，但85%的患者術(shù)后會復(fù)發(fā)；不能手術(shù)者和已有轉(zhuǎn)移者對常規(guī)的放療、化療均不敏感，預(yù)后不良，5年生存率低于35%。由于對GIST基因突變認(rèn)識的進一步提高，使GIST的診斷率顯著提高。為了規(guī)范GIST的診斷和臨床治療，此次由病理科、胃腸外科和腫瘤內(nèi)科醫(yī)師共同組成的專家組，參考最新的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)、2008年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會（ESMO）的GIST診斷與治療歐洲共識和美國國家綜合癌癥網(wǎng)（NCCN）2008年GIST診斷與治療臨床實踐指南（第2版），于2008年12月20日在三亞市召開國內(nèi)GIST診斷和治療專家共識研討會，對2007年版的“專家共識”進行審定和修訂，會后又進一步廣泛征求意見和多次修改，現(xiàn)予以公布，供同道參考。（以下是病理診斷共識部分）
    一．對標(biāo)本的要求
        對于手術(shù)后的組織標(biāo)本必須及時固定，要求在標(biāo)本離體30分鐘內(nèi)，用足夠的（至少3倍于標(biāo)本體積）10%中性福爾馬林液完全浸泡固定；固定時間應(yīng)為12至48小時，以保證后續(xù)的免疫組織化學(xué)和分子生物學(xué)檢測的可行性和準(zhǔn)確性。同時，推薦保留新鮮的腫瘤組織進行冰凍，以備今后進一步基因檢測之用。
    二．GIST的病理診斷依據(jù)
        GIST的病理診斷必須依據(jù)大體病理學(xué)、病理組織學(xué)和免疫組織化學(xué)檢測的結(jié)果共同做出。
        免疫組化染色CD117（陽性率95％）、CD34（陽性率70％）、SMA（陽性率40％）、S-100（陽性率5％）和Desmin（陽性率2％），對于GIST的輔助診斷十分有用。組織學(xué)符合典型GIST，CD117陽性的病例可做出GIST的診斷，CD117陽性表達(dá)應(yīng)定位在腫瘤細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)。大約有5%組織形態(tài)學(xué)可疑的GIST免疫組化染色CD117呈陰性，推薦檢測DOG1和/或Nestin、PDGFR進行診斷；極少數(shù)病例還需要應(yīng)用分子生物學(xué)手段檢測KIT和PDGFRA基因的突變情況來輔助診斷；對疑難病例需要病理專家做出最終診斷。
    三．對于CD117陰性病例的處理
        1. 組織學(xué)表現(xiàn)符合典型GIST而CD117陰性的病例
        對于組織學(xué)符合典型GIST而CD117陰性的腫瘤，應(yīng)交由具有資質(zhì)的分子生物學(xué)實驗室檢測是否存在c-kit或PDGFRA基因的突變，以輔助診斷。
        2. 組織學(xué)表現(xiàn)符合典型GIST而CD117陰性，且無基因突變的病例
        對于組織學(xué)符合典型的GIST，但CD117陰性且無上述突變的病例，必須系統(tǒng)地排除其他腫瘤（如平滑肌腫瘤、纖維瘤病和神經(jīng)源性腫瘤等），之后也可做出GIST的診斷。
    四．基因檢測
        基因突變檢測有助于一些疑難病例的的診斷，預(yù)測靶向治療藥物的療效和指導(dǎo)臨床治療。專家組推薦在以下情況下進行基因突變分析：所有復(fù)發(fā)性、轉(zhuǎn)移性和耐藥性GIST；原發(fā)可切除GIST，生物學(xué)行為呈中-高度危險性，考慮伊馬替尼輔助治療的病例；需要用基因突變檢測確定或排除GIST診斷的病例；鑒別兒童的、家族性和NF1相關(guān)的GIST。
    五．原發(fā)完全切除GIST的危險度評估
        對于局限性GIST危險度的評估應(yīng)該全面詳細(xì)，包括腫瘤大小、核分裂像、原發(fā)腫瘤的部位以及腫瘤是否發(fā)生破裂。既往應(yīng)用的NIH危險度分級包括腫瘤的大小和每50個高倍鏡視野下（必需計數(shù)核分裂像較豐富的50個高倍視野）的核分裂數(shù)。多項回顧性研究已經(jīng)證實這兩項指標(biāo)與GIST的預(yù)后明顯相關(guān)，同時研究也發(fā)現(xiàn)僅僅依賴這兩項指標(biāo)預(yù)測GIST患者的預(yù)后是不夠的。
        2008年4月，美國國立衛(wèi)生署（NIH）專門組織專家重新討論了原發(fā)GIST切除后的風(fēng)險分級，并形成共識（表1 ）。在該項新的分級中，將原發(fā)腫瘤部位（原發(fā)于胃以外的GIST較原發(fā)胃的GIST預(yù)后差）和腫瘤破裂作為預(yù)后的評估指標(biāo)。
    表1  原發(fā)GIST切除術(shù)后危險度分級